Por que alguns bebês nascem sem o pâncreas?

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Já pensou nascer sem o pâncreas? Cientistas descobriram a causa desta rara e perigosa doença.

genoma humano diabetes

O genoma humano – o código de informações que controlam o funcionamento do corpo – ainda é repleto de segredos a serem desvendados.

Se controlar a glicemia tendo um pâncreas funcional (como no caso de boa parte dos diabéticos tipo 2) ou semi-funcional (diabéticos tipo 1) já é um enorme desafio, imagine para quem não tem pâncreas nenhum! Esta é a sina de quem sofre de agenesia pancreática, um termo rebuscado que define uma doença genética na qual um bebê nasce com um pâncreas subdesenvolvido – ou até mesmo sem pâncreas algum. Uma equipe de cientistas europeus anunciou na última semana que a causa deste raro fenômeno foi descoberta.

Mike Weedon Exeter diabetes

O cientista Mike Weedon, da Universidade de Exeter, foi um dos responsáveis pela descoberta.

Os cientistas, liderados pelo dr. Mike Weedon, da Escola de Medicina da Universidade de Exeter, no Reino Unido, sequenciaram o genoma completo de 11 indivíduos que sofrem de agenesia pancreática. Isto significa que os pesquisadores “leram” todo o código de informações contido nas células destes voluntários, buscando encontrar diferenças em relação ao padrão normal e que explicassem a doença. Para isto, utilizaram técnicas super modernas, as quais permitiram lançar luz sobre regiões ainda misteriosas do genoma – tão misteriosas que foram apelidadas de “matéria escura”.

“Esta importante descoberta aprofunda-se na “matéria escura” do genoma, que até recentemente era muito difícil de ser estudada sistematicamente”, explica o dr. Weedon. “Agora, avanços na tecnologia de seqüenciamento do DNA nos dão ferramentas para explorar estas regiões não-codificadoras com muito mais detalhes, e nós temos revelado que elas têm um impacto significativo no desenvolvimento e em doenças”.

Para quem gosta, um pouquinho de ciência: A pesquisa de Weedon e demais colegas descobriu que a agenesia pancreática é causada por mutações em uma região regulatória do gene PTF1A. Esta mutação impede que o gene codifique um fator de transcrição essencial ao desenvolvimento normal do pâncreas.

 

E O QUE ISTO TUDO SIGNIFICA PARA NÓS?

O professor Andrew Hattersley, pesquisador que liderou a equipe da Universidade de Exeter, explica o que esta novidade significa para quem tem diabetes – em especial a agenesia pancreática: “Esta descoberta permite uma compreensão mais profunda para famílias afetadas por esta doença, e também nos conta mais sobre como o pâncreas se desenvolve. No longo prazo, a descoberta poderá ter influência em tratamentos regenerativos com células-tronco para o diabetes tipo 1“.

A agenesia pancreática é um condição séria. Estima-se que apenas 30% dos bebês que nascem com o distúrbio sobrevivem mais de seis semanas. Mesmo assim, eles terão de tomar remédios contendo as enzimas normalmente produzidas pelo pâncreas durante toda a vida. Estas pessoas terão uma forma de diabetes conhecida como diabetes MODY (leia mais sobre o assunto aqui!).

A pesquisa pode ser lida, em detalhes, no site da publicação científica Nature Genetics.

 

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