Uma única mutação genética pode levar ao diabetes tipo 1

Do site da revista Veja:

Pela primeira vez, pesquisa identifica um fator monogenético – a variação no gene SIRT1 – capaz de desencadear essa e outras doenças autoimunes.

A variação em um único gene pode ser capaz de fazer com que uma pessoa nasça com o diabetes tipo 1 ou com outras doenças autoimunes, que ocorrem quando o sistema imunológico de uma pessoa passa a atacar o seu próprio organismo. Essas são as conclusões de um novo estudo suíço, publicado na edição deste mês do periódico Cell Metabolism. É a primeira pesquisa a mostrar um fator monogenético como causador desse tipo de condição.

Esse estudo teve início quando Marc Donath, endocrinologista e pesquisador do Hospital Universitário Basel, na Suíça, identificou um padrão de doenças autoimunes na família de um de seus pacientes, um homem de 26 anos que havia sido diagnosticado com diabetes tipo 1. De acordo com Donath, esse paciente apresentava um histórico familiar incomum de casos dessa doença: sua irmã, seu pai e alguns de seus primos da família paterna também tinham diabetes tipo 1. Além disso, outros parentes desse homem tinham colite ulcerosa, que também é uma condição autoimune. “Esse padrão de herança era indicativo de uma mutação genética dominante, e nós [Donath e sua equipe] resolvemos investigá-la”, diz o pesquisador.

A investigação da equipe durou quatro anos e foi feita a partir de quatro técnicas diferentes de sequenciamento de genoma. A pesquisa indicou uma mutação no gene SIRT1 como o indicador comum de doenças autoimunes na família do paciente de Donath. De acordo com o estudo, esse gene tem um importante papel na regulação do metabolismo e protege o corpo contra doenças relacionadas ao avanço da idade.

Testes – A partir desse achado, os pesquisadores realizaram testes em camundongos que foram induzidos a ter diabetes tipo 1. Segundo a pesquisa, quando as células dos animais expressavam o gene SIRT1 modificado, elas produziam mais mediadores químicos que eram destrutivos para as próprias células. Além disso, os testes mostraram que quando uma versão normal do gene SIRT1 era retirada dos camundongos, eles se tornavam mais suscetíveis a apresentar diabetes tipo 1 e com maior gravidade.

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