Um gene que parece aumentar o risco do diabetes em populações da América Latina pode ter sido herdado dos Neandertais, de acordo com um estudo americano.

Sabe-se hoje que humanos modernos se miscigenaram com populações de Neandertais logo após deixarem a África, em um período entre 60 mil e 70 mil anos atrás. Isso significa que genes do Neandertal estão agora dispersos pelo genoma de todos os não-africanos.

Os detalhes do estudo foram publicados na revista “Nature”. A variação do gene foi detectada em um vasto estudo de associação sobre o genoma de mais de oito mil mexicanos e outros latino-americanos.

O estudo analisa genes de indivíduos diferentes para tentar descobrir se eles estão ligados por alguma particularidade.

As pessoas que carregam a versão de maior risco do gene têm 25% mais chances de desenvolver diabetes do que aqueles que não a tem. Além disso, aqueles que herdam esses genes de pai e mãe têm 50% mais de chances de ter diabetes.

A forma mais perigosa do gene – chamada SLC16A11 – foi encontrada em mais da metade das pessoas que possuem ancestrais nativos da América, incluindo a América Latina.

Remédio

Essa variação do gene é encontrada em cerca de 20% das populações do Leste da Ásia e muito rara em habitantes da Europa e da África.

Uma frequência elevada dessa variação na América Latina pode ser a responsável por até 20% do aumento da prevalência da diabete tipo 2 nessas populações – cujas origens são complexas e pouco entendidas.

“Até agora, estudos genéticos usaram amplamente amostras de pessoas com ancestrais europeus ou asiáticos, o que torna possível a perda de genes que são alterados em frequências diferentes em outras populações”, disse um dos coautores da pesquisa, José Florez, professor associado de medicina na Harvard Medical School, de Massachusetts.

“Ao expandir nossa pesquisa para incluir amostras do México e da América Latina, nós descobrimos um dos mais fortes riscos genéticos já achados até agora, o que pode iluminar novos caminhos para atingir a doença com remédios e melhor entendimento dela.”

A equipe que descobriu a variante realizou análises adicionais, em colaboração com Svante Paabo, do Instituto Max Planck de Antropologia Evolutiva.

Eles descobriram que a sequência do SLC16A11 associada com o risco de diabetes tipo 2 é encontrada em uma sequência de genoma de Neandertal recentemente descoberta na caverna Denisova, na Sibéria.

Análises indicam que a versão SLC16A11 foi introduzida em humanos modernos por meio de miscigenação entre os primeiros humanos modernos e Neandertais.

Achar genes de Neandertal não é algo incomum. Cerca de 2% dos genomas da atualidade de não-africanos foram herdadas deste grupo humano, que viveu pela Europa e Ásia ocidental entre 400 mil-300 mil anos e 30 mil anos atrás.

Mas os cientistas só estão começando a entender as implicações funcionais dessa herança Neandertal.

“Um dos aspectos mais excitantes desse trabalho é que revelamos uma nova pista sobre a biologia do diabetes”, disse outro coautor da pesquisa, David Altshuler, baseado no Broad Institute de Massachusetts.

O SLC16A11 é parte de uma família de genes que codificam proteínas responsáveis por várias reações químicas no corpo. Alterar os níveis de proteína SLC16A11 pode mudar a quantidade de um tipo de gordura que está relacionada ao risco de diabetes.

Essas descobertas sugerem que ela poderia estar envolvida no transporte de um metabólito desconhecido que afeta os níveis de gordura nas células aumentando assim o risco para o diabetes tipo 2.

Fonte: G1

Se controlar a glicemia tendo um pâncreas funcional (como no caso de boa parte dos diabéticos tipo 2) ou semi-funcional (diabéticos tipo 1) já é um enorme desafio, imagine para quem não tem pâncreas nenhum! Esta é a sina de quem sofre de agenesia pancreática, um termo rebuscado que define uma doença genética na qual um bebê nasce com um pâncreas subdesenvolvido – ou até mesmo sem pâncreas algum. Uma equipe de cientistas europeus anunciou na última semana que a causa deste raro fenômeno foi descoberta.

Os cientistas, liderados pelo dr. Mike Weedon, da Escola de Medicina da Universidade de Exeter, no Reino Unido, sequenciaram o genoma completo de 11 indivíduos que sofrem de agenesia pancreática. Isto significa que os pesquisadores “leram” todo o código de informações contido nas células destes voluntários, buscando encontrar diferenças em relação ao padrão normal e que explicassem a doença. Para isto, utilizaram técnicas super modernas, as quais permitiram lançar luz sobre regiões ainda misteriosas do genoma – tão misteriosas que foram apelidadas de “matéria escura”.

“Esta importante descoberta aprofunda-se na “matéria escura” do genoma, que até recentemente era muito difícil de ser estudada sistematicamente”, explica o dr. Weedon. “Agora, avanços na tecnologia de seqüenciamento do DNA nos dão ferramentas para explorar estas regiões não-codificadoras com muito mais detalhes, e nós temos revelado que elas têm um impacto significativo no desenvolvimento e em doenças”.

E O QUE ISTO TUDO SIGNIFICA PARA NÓS?

O professor Andrew Hattersley, pesquisador que liderou a equipe da Universidade de Exeter, explica o que esta novidade significa para quem tem diabetes – em especial a agenesia pancreática: “Esta descoberta permite uma compreensão mais profunda para famílias afetadas por esta doença, e também nos conta mais sobre como o pâncreas se desenvolve. No longo prazo, a descoberta poderá ter influência em tratamentos regenerativos com células-tronco para o diabetes tipo 1“.

A agenesia pancreática é um condição séria. Estima-se que apenas 30% dos bebês que nascem com o distúrbio sobrevivem mais de seis semanas. Mesmo assim, eles terão de tomar remédios contendo as enzimas normalmente produzidas pelo pâncreas durante toda a vida. Estas pessoas terão uma forma de diabetes conhecida como diabetes MODY (leia mais sobre o assunto aqui!).

A pesquisa pode ser lida, em detalhes, no site da publicação científica Nature Genetics.

O Projeto Genoma Humano ordenou quase por completo os 3 bilhões de pares de letras químicas do DNA. Estas letrinhas são a chave para se entender como um ser humano é gerado e mantido vivo. Todavia, o Projeto progrediu pouco quanto à compreensão da maneira como estes pares de letras funcionam. Agora, após um esforço concentrado abrangendo muitos anos e 440 pesquisadores em 32 laboratórios ao redor do mundo, um jeito muito mais dinâmico de se entender o funcionamento do DNA foi obtido, fornecendo a primeira visão holística de como o genoma humano realmente faz o seu trabalho. O nome deste novo projeto é ENCODE.

Ao longo do estudo, pesquisadores ligaram mais de 80% das sequências do genoma humano a uma função biológica específica. Além disso, mapearam mais de 4 milhões de regiões regulatórias, onde proteínas interagem com o DNA. Estas descobertas representam um avanço significativo no entendimento de como a expressão da informação genética é controlado dentro das células. De acordo com este novo trabalho, a imagem que se tem do genoma é de intensa atividade: proteínas rotineiramente ativam e desativam genes, utilizando para isto, muitas vezes, regiões do DNA bem longe do gene em questão. Os cientistas também identificaram onde modificações químicas do DNA influenciam a expressão gênica e onde várias formas funcionais de RNA (um parente próximo do DNA) ajudam a regular o sistema.

Talvez uma das mais impressionantes descobertas é a de que o genoma humano é muito mais ativo do que se pensava. Até então, acreditava-se que mais ou menos 80% do nosso genoma era composto por letrinhas com pouca ou nenhuma atividade e importância para nossa sobrevivência. Agora as coisas mudaram. “Durante as primeiras discussões sobre o Projeto Genoma Humano, pesquisadores predisseram que apenas um pequena porcentagem das seqüências dos genoma humano codificavam proteínas [isto é, tinham alguma utilidade] e que o resto era lixo. Agora nós sabemos que esta conclusão estava errada”, afirma Eric D. Green, diretor do National Human Genome Research Institute. “Este projeto revelou que a maior parte do genoma humano está envolvido na complexa coreografia molecular necessária para converter a informação genética em células e organismos vivos”.

Diabetes

A descoberta de como e onde os nossos genes são ativados ou desativados por “interruptores” protéicos abre possibilidades interessantes para a medicina do futuro. De acordo com o doutor Ewan Birney, do Instituto de Bioinformática em Cambridge, um dos líderes do mapeamento, “(esta descoberta) vai nos ajudar na compreensão da biologia humana. Muitos desses interruptores que identificamos estão ligados a mudanças genéticas que podem causar desde doenças cardíacas até diabetes ou distúrbios mentais”. “Esta descoberta abre aos pesquisadores um novo mundo a ser explorado e, em última instância, vai levar a novos tratamentos”, complementa.

Adaptado do Press Release do National Institutes of Health – Continue lendo a matéria aqui!

A farmacêutica inglesa GlaxonSmithKline (GSK) se prepara para requisitar a aprovação de sua nova droga contra o diabetes, “albiglutide“, no começo do ano que vem. Caso aprovado pelos órgãos reguladores ingleses, o remédio poderá entrar no mercado já em 2014. Até lá, analistas acreditam que o albiglutide enfrentará uma batalha acirrada pelo saturado mercado de medicamentos para o diabetes tipo 2.

Os últimos testes clínicos mostraram maior eficiência do novo remédio em comparação com as pílulas Januvia, da Merck & Co’s, além de notarem que ele não produziu sinais de riscos cardiovasculares elevados.

Continue lendo a matéria aqui!

Novos remédios são sempre novas esperanças. De menores preços, maior qualidade, menos efeitos colaterais. Esperemos para ver o que vai acontecer. O mais interessante desta notícia, porém, é saber que a GSK desenvolveu a droga em parceria com o Human Genome Sciences, a empresa fundada pelo geneticista Craig Venter para estudar o genoma humano. A empreitada deu tão certo que, esta semana, a farmacêutica inglesa anunciou a compra da parceira, por cerca de 4 bilhões de dólares.

Isso significa que, finalmente, o interesse das farmacêuticas pelo genoma humano e os segredos nele contidos cresceu. E que, assim, os prometidos remédios do futuro, baseados em informações do DNA, estão cada vez mais perto.

Mesmo excluindo-se os efeitos notórios que a má alimentação e pouco exercício físico trazem no aumento do risco de se contrair diabetes, os indianos, paquistaneses, cingaleses (Sri Lanka) e bangladeshianos ainda assim possuem uma tendência anormal a adquirir a doença, quatro vezes maior do que aquela dos europeus. Estudo dirigido pelo Imperial College de Londres analisou os genomas de indivíduos destas população sul-asiáticas e encontrou seis genes com alta probabilidade de desencadearem o diabetes tipo 2. Explica o doutor John Chambers, principal autor do trabalho:

“Nossas descobertas fornecem um novo e importante insight sobre os genes que favorecem o diabetes nessas populações, o que no longo prazo pode levar a novos tratamentos a fim de se prevenir a doença”.

Para maiores informações, siga este link (em inglês).