Se controlar a glicemia tendo um pâncreas funcional (como no caso de boa parte dos diabéticos tipo 2) ou semi-funcional (diabéticos tipo 1) já é um enorme desafio, imagine para quem não tem pâncreas nenhum! Esta é a sina de quem sofre de agenesia pancreática, um termo rebuscado que define uma doença genética na qual um bebê nasce com um pâncreas subdesenvolvido – ou até mesmo sem pâncreas algum. Uma equipe de cientistas europeus anunciou na última semana que a causa deste raro fenômeno foi descoberta.

Os cientistas, liderados pelo dr. Mike Weedon, da Escola de Medicina da Universidade de Exeter, no Reino Unido, sequenciaram o genoma completo de 11 indivíduos que sofrem de agenesia pancreática. Isto significa que os pesquisadores “leram” todo o código de informações contido nas células destes voluntários, buscando encontrar diferenças em relação ao padrão normal e que explicassem a doença. Para isto, utilizaram técnicas super modernas, as quais permitiram lançar luz sobre regiões ainda misteriosas do genoma – tão misteriosas que foram apelidadas de “matéria escura”.

“Esta importante descoberta aprofunda-se na “matéria escura” do genoma, que até recentemente era muito difícil de ser estudada sistematicamente”, explica o dr. Weedon. “Agora, avanços na tecnologia de seqüenciamento do DNA nos dão ferramentas para explorar estas regiões não-codificadoras com muito mais detalhes, e nós temos revelado que elas têm um impacto significativo no desenvolvimento e em doenças”.

E O QUE ISTO TUDO SIGNIFICA PARA NÓS?

O professor Andrew Hattersley, pesquisador que liderou a equipe da Universidade de Exeter, explica o que esta novidade significa para quem tem diabetes – em especial a agenesia pancreática: “Esta descoberta permite uma compreensão mais profunda para famílias afetadas por esta doença, e também nos conta mais sobre como o pâncreas se desenvolve. No longo prazo, a descoberta poderá ter influência em tratamentos regenerativos com células-tronco para o diabetes tipo 1“.

A agenesia pancreática é um condição séria. Estima-se que apenas 30% dos bebês que nascem com o distúrbio sobrevivem mais de seis semanas. Mesmo assim, eles terão de tomar remédios contendo as enzimas normalmente produzidas pelo pâncreas durante toda a vida. Estas pessoas terão uma forma de diabetes conhecida como diabetes MODY (leia mais sobre o assunto aqui!).

A pesquisa pode ser lida, em detalhes, no site da publicação científica Nature Genetics.