O Projeto Genoma Humano ordenou quase por completo os 3 bilhões de pares de letras químicas do DNA. Estas letrinhas são a chave para se entender como um ser humano é gerado e mantido vivo. Todavia, o Projeto progrediu pouco quanto à compreensão da maneira como estes pares de letras funcionam. Agora, após um esforço concentrado abrangendo muitos anos e 440 pesquisadores em 32 laboratórios ao redor do mundo, um jeito muito mais dinâmico de se entender o funcionamento do DNA foi obtido, fornecendo a primeira visão holística de como o genoma humano realmente faz o seu trabalho. O nome deste novo projeto é ENCODE.

Ao longo do estudo, pesquisadores ligaram mais de 80% das sequências do genoma humano a uma função biológica específica. Além disso, mapearam mais de 4 milhões de regiões regulatórias, onde proteínas interagem com o DNA. Estas descobertas representam um avanço significativo no entendimento de como a expressão da informação genética é controlado dentro das células. De acordo com este novo trabalho, a imagem que se tem do genoma é de intensa atividade: proteínas rotineiramente ativam e desativam genes, utilizando para isto, muitas vezes, regiões do DNA bem longe do gene em questão. Os cientistas também identificaram onde modificações químicas do DNA influenciam a expressão gênica e onde várias formas funcionais de RNA (um parente próximo do DNA) ajudam a regular o sistema.

Talvez uma das mais impressionantes descobertas é a de que o genoma humano é muito mais ativo do que se pensava. Até então, acreditava-se que mais ou menos 80% do nosso genoma era composto por letrinhas com pouca ou nenhuma atividade e importância para nossa sobrevivência. Agora as coisas mudaram. “Durante as primeiras discussões sobre o Projeto Genoma Humano, pesquisadores predisseram que apenas um pequena porcentagem das seqüências dos genoma humano codificavam proteínas [isto é, tinham alguma utilidade] e que o resto era lixo. Agora nós sabemos que esta conclusão estava errada”, afirma Eric D. Green, diretor do National Human Genome Research Institute. “Este projeto revelou que a maior parte do genoma humano está envolvido na complexa coreografia molecular necessária para converter a informação genética em células e organismos vivos”.

Diabetes

A descoberta de como e onde os nossos genes são ativados ou desativados por “interruptores” protéicos abre possibilidades interessantes para a medicina do futuro. De acordo com o doutor Ewan Birney, do Instituto de Bioinformática em Cambridge, um dos líderes do mapeamento, “(esta descoberta) vai nos ajudar na compreensão da biologia humana. Muitos desses interruptores que identificamos estão ligados a mudanças genéticas que podem causar desde doenças cardíacas até diabetes ou distúrbios mentais”. “Esta descoberta abre aos pesquisadores um novo mundo a ser explorado e, em última instância, vai levar a novos tratamentos”, complementa.

Adaptado do Press Release do National Institutes of Health – Continue lendo a matéria aqui!